Devuelven la vista a un hombre ciego desde hace 40 años

Un hombre con retinosis pigmentaria, una enfermedad degenerativa del ojo sin cura por el momento, ha podido recuperar parcialmente la visión tras casi 40 años gracias a un novedoso tratamiento. 

Este consistió en la combinación de terapia génica con  estimulación ocular mediante unas gafas de luz especiales. La modificación genética se llevó a cabo gracias a la inyección en el ojo de un virus alterado para expresar proteínas sensibles a la luz derivadas de algas.

Aunque los resultados son muy preliminares, se trata del primer caso reportado de recuperación funcional de la vista en pacientes de este tipo gracias a la llamada terapia optogenética. El estudio se ha presentado este lunes en la revista Nature Medicine.

La retinosis pigmentaria es una enfermedad ocular neurodegenerativa que afecta a las células de la retina sensibles a la luz. La degradación de los fotorreceptores del ojo, conos y bastones, conlleva a la pérdida progresiva de la visión que puede acabar una ceguera total. Su origen es genético y afecta a más de dos millones de personas en todo el mundo.

No existe, por el momento, tratamiento para la patología salvo una terapia de reemplazo de genes que funciona solo en una forma de la enfermedad de inicio temprano, según se explica en el artículo de la investigación.

Con la terapia optogenética se quiere conseguir, gracias a la estimulación con luz, que procesos biológicos que no funcionan, funcionen. La aplicación de la técnica en el caso de la retinosis pigmentaria iría dirigida a recuperar la vista en etapas avanzadas de la enfermedad.  

El equipo dirigido por el oftalmólogo José-Alain Sahel, de la Universidad de Pittsburgh (EE.UU.),  modificó genéticamente las células ganglionares de la retina para poder estimularlas mediante la luz.  Estas células son las implicadas en transferir la información del ojo al cerebro tras recibirla de conos y bastones.

El grupo inyectó en uno de los ojos del paciente un virus modificado para expresar un tipo de proteína fotosensible de la familia de las rodopsinas. A las algas unicelulares, estas proteínas les sirven para moverse. En humanos, se encargan de traducir las señales luminosas a eléctricas.

El paciente, un hombre francés de 58 años al que el diagnóstico de retinosis le acompaña desde los 18, fue luego entrenado con unas gafas que proyectaban luz en la retina. Lo hacían en forma de pulsos de luz correspondientes con los cambios en la intensidad de esta en tiempo real. Era como una especie de película de la realidad. 

Pasados siete meses, la persona comenzó a informar signos de mejora visual al usar las gafas. Los efectos de la terapia optogenética fueron analizados en condiciones controladas de laboratorio. Las pruebas consistieron en la identificación de objetos colocados sobre una mesa con y sin las gafas, y con un ojo o con ambos. 

El paciente fue capaz de detectar y localizar los objetos en la mesa pero solo cuando llevaba las gafas puestas. El papel del dispositivo resulta, por tanto, fundamental para el funcionamiento de las células modificadas. 

Los electroencefalogramas realizados en paralelo permitieron confirmar la actividad en la corteza visual gracias a la estimulación optogenética. 

Los autores concluyen que la técnica puede ser prometedora para restaurar, al menos parcialmente, la función visual en personas con ceguera relacionada con la retinosis pigmentaria. Sin embargo, se necesitan más resultados para tener una idea más clara de la seguridad y eficacia de este enfoque.

El caso forma parte de un ensayo clínico en fase 1/2 llamado PIONEER. El estudio, que comenzó en el 2018, se prevé que haya sido completado en el 2025. 

Fuente: La Vanguardia